奇怪的疾病使人们生存下来，石雕科学家们破解

在指南中，隐藏着一种能将肌肉转化为石雕的奇异疾病，我们称之为“石人综合症”。想象一下，你的软组织和肌肉逐渐石化，将鲜活的生命体变成坚硬的活石雕像，这是一种怎样的情景？科学家们对此困惑不解，美国的科学家们终于揭开了这一神秘面纱。

这种被称为性肌肉骨化（Fop）的疾病，是世界上最罕见的疾病之一。据统计，每两百万人群中就有六百人患有这种疾病。有史以来，全球仅有2500名患者遭受过这种疾病的折磨。

Robert Kinhos是其中的一位受害者。他在三岁那年，被诊断出患有这种遗传性的障碍疾病。医生曾表示无法治愈，并预测他的生命可能只有六个月。令人惊讶的是，他奇迹般地活过了五十年。如今，他的脖子已经僵硬变形，膝盖无法转动，他的腿已经变成了两根坚硬的石柱。每一寸的肌肉都变成了骨头，他的胸部的肋骨也已经变成了真正的石头。尽管他的肺部因为胸部的骨化而难以呼吸，但他仍然坚强地活着。如今，他已经成为英国最老的性肌肉骨化幸存者。

金霍选择了将自己永久地固定在一个美丽的位置，将自己变成一尊永不倒下的生活雕像。他的梦想正在慢慢实现，静静地站在架子上，如同一个等待被雕琢的石像。他的经历听起来像是希腊神话中的故事，但却是真实发生的。科学家称这种疾病为石人综合征，因为这种可怕的疾病会导致骨骼向正常方向发育畸形。然后颈部的脊椎和肩部逐渐消失，最终转化为骨骼人。换句话说，病人的骨骼会逐渐硬化，形成各种形状，就像被石匠雕刻的作品一样。

最令人心痛的是，这种疾病并不会影响患者的智力和认知能力。患者们清醒地意识到他们的悲剧，并在痛苦中慢慢死去。桑迪·李是加利福尼亚州苹果谷的受害者之一。这位49岁的老人已经卧床二十年。她说自己就像一块木头，从头到脚都无法弯曲。更令她沮丧的是，有人甚至将她误认为是一个人类模型。

宾夕法尼亚大学的整形外科医生Fredrik Carlan称这是残忍的疾病，完全囚禁了患者。它剥夺了许多我们认为理所当然的东西——衣服、吃饭，甚至是咀嚼和上厕所的能力。生病的人通常非常脆弱，如同玻璃一样，稍微的触碰都会导致他们受伤。接下来的情况便是长出新的骨骼。文森特·惠兰是其中的一例。他从九岁开始患病，身体的逐渐僵硬让他无法行动自如。如今他的身体被辅助器械所包围，他必须依赖他人来完成日常活动。更糟糕的是任何形式的碰撞都会导致他身体的某部分拱起并长出新的骨头，这是一种非常痛苦的过程。Carlan医生带领的研究团队对性肌肉骨化进行了大量研究并发现了背后的原因——只有一个基因在起作用那就是ACVR1基因控制着体内三个骨骼形成蛋白（BMP），直接影响骨骼的形成和修复过程当ACVR1基因发生变化时就会导致骨骼形成和修复信号的失调从而产生错误的蛋白质导致疾病的发生科学家们对此感到震惊因为基因的力量是强大的虽然人体染色体中只有六百万个基因字母但只要其中一个发生错误就能像一样破坏人体的肌肉和软组织使骨骼最终变形这个过程就像将鲜活的灯泡变成静态的雕塑一样令人恐惧而我们的科学家们仍在努力寻找治愈这种疾病的方法并帮助患者们摆脱这种可怕的命运