基因组学的未解之谜

在基因解码技术的驱动下，我们得以肆意探索任何物种及其群体的遗传密码。我们也不禁思考，在生物学的宏大叙事中，尤其是基因组学领域，究竟还隐藏着哪些未解之谜呢？

肇始于“人类基因组计划”的诸多新学科分支，如基因组学、生物信息学和蛋白质组学等，它们推动了科学研究的平台化和规模化发展。与此高性能计算和生物学数据的规模化获取也催生了新研究平台的建立，促进了学科的交叉与融合。

随着DNA测序技术的不断发展和应用，许多曾经困扰科学家的谜题逐渐揭晓，而随之而来的是更为复杂、深刻且充满挑战的新问题。

遗传学和物种进化理论是生物学的重要组成部分。DNA测序技术从根本上解决了发现遗传变化的方法，让我们能够获取任何物种及其群体的遗传信息。在众多的生物学谜团中，我们不妨深入探讨其中的三个。

是不同高级谱系基因组之间的结构差异，如植物、脊椎动物和节肢动物等。植物基因组中存在着大量的非编码DNA序列，这些序列在基因间区大量复制，有时甚至占据整个基因组核苷酸总数的95%以上。我们不禁要问，为什么植物要复制这些不编码蛋白质的DNA序列呢？相反，动物基因组则将重复序列置于基因的内含子中，这些序列不仅被复制，而且会被转录，然后在翻译之前被丢弃。这种现象似乎是一种资源的浪费，因此被称为“复制—转录负担”之谜。

是基因突变和自然选择在分子水平上的复杂性。达尔文的进化理论在生物学各领域占据主导地位已有200余年。近年来的研究发现，突变和选择的机制远比人们已知和想象的要复杂得多。既有达尔文主义的原理，也有拉马克主义的原理参与其中。这个谜团被称为“生殖系之谜”。

是遗传与非遗传（或称环境和表观遗传）的关系，即“表观遗传之谜”。尽管分子生物学已经发展了60年，但遗传学与分子生物学的边界仍然存在着深刻的鸿沟。细胞生物学家在选择研究对象时往往容易忽略遗传学因素，而分子生物学家则更注重机制和分子间的相互作用。目前，生物学研究正在迎来信息和知识的大整合时期。为了深化对生命奥秘的认识，我们提出了所谓的“五流说”，强调遗传学只是“信息流”的一部分，而其他四个“流”则用于定义非遗传因素。这五个流派各自的研究进展不断提出新的问题，深化我们对生命的理解。

尽管非遗传因素或表观遗传学的研究还刚刚开始，但我们已经积累了很多工具和知识。目前正在进行的大型项目，如神经系统的“连接组”研究和“暴露组”研究，正试图揭示神经元之间的物理和生理关系，以及量化物理和化学环境对生命的影响。这些研究不仅为神经生物学和行为、认知等领域的研究提供了物质基础，而且试图关联遗传因素与非遗传因素的关系。

可以说，“五流说”作为一个生物学研究的理论框架，虽然不能完全覆盖所有生物学领域的科学问题，但它为我们提供了一个开始。生命科学研究的道路虽然充满乐趣、实用性，但也充满挑战，漫长而坎坷。我们需要继续探索、实践，不断揭开生命奥秘的面纱。