有地贫怎么办

当孕妈被诊断出携带地中海贫血基因时，她的配偶也应该及时进行地中海贫血基因筛查。这是为了更准确地了解胎儿可能携带地中海贫血基因的情况，以便对胎儿的状况进行深入分析。无论是静止型、轻型还是重型地中海贫血，了解胎儿的状况都是至关重要的。

结合双方的基因分析结果，如果胎儿有可能患有重型地中海贫血，即使几率极低，也应该进行羊水穿刺以进一步确认。因为重型地中海贫血的胎儿在孕晚期可能会出现胎死宫内的风险。即使成功出生，其生存质量也可能不尽如人意，需要定期接受输血治疗，且容易面临生命危险。一旦确诊为重型地中海贫血，及早终止妊娠是一个明智的选择。越早终止，对母婴的影响就越小。

以一对夫妇为例，他们均是地中海贫血基因的携带者（东南亚缺失型）。在理论上，他们的孩子有50%的几率和他们一样成为携带者，25%的几率拥有正常基因，以及25%的几率患上重型地中海贫血。非常幸运的是，他们的羊水穿刺结果显示胎儿是那25%的正常孩子。我们希望所有的地贫妈妈都能拥有这样的好运！

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